Ez a cikk célja, hogy átfogó és általános képet nyújtson a genetikai tesztelés jelenlegi helyzetéről és alkalmazási lehetőségeiről a kutyatenyésztés területén. A következőkben tér- és időbeli okokból ezekre összpontosítunk:
Genetikai vizsgálatok: Tulajdonságok és betegségek öröklődése
A genetikai tesztelés fontos szerepet játszik a modern kutyatenyésztésben, és számos területen alkalmazzák. A legelterjedtebb tesztek talán az ISAG2006 STR vagy az új ISAG2020 SNP panel alapú szülői ellenőrzési tesztek. Mindkettő a mendeli öröklési szabályok elvén működik: az állat genomjának fele az apától, a másik fele az anyától származik. Az 1. táblázatban egyszerűsített példákat láthatunk a szülők azonosításáról.
A genetikai tesztek további alkalmazási lehetősége a családtervezés.
A genetikailag öröklődő betegségek széles skálája mutatkozik meg, amikor két ún. recesszív allél találkozik (lásd 2. ábra). Ez könnyen előfordul, ha két külsőleg egészséges állatot párosítanak, de mindketten hordozói ugyanannak az örökletes betegség recesszív alléljának. Ebben az esetben a betegség 25%-ban jelentkezik az utódoknál, és további 50% lesznek az utódok a betegség hordozói. Az ilyen kedvezőtlen helyzet elkerülhető, ha a szülőpárokat kivizsgálják a populáció legfontosabb genetikai betegségeire, és egyszerűen nem párosítják a hordozókat egymással. A betegség megnyilvánulása viszont nem fenyeget, ha a hordozót két egészséges alléllal rendelkező egyeddel párosítják. Mivel a genetikai betegségek széles skálája létezik, idő- és költséghatékony lehet a teljes betegség-panel tesztelése.
Populáció diverzitás: beltenyésztés
A genomikai adatok további hasznosítási lehetősége a fajtadiverzitás elemzése és fenntartása. A diverzitási mutatók elemzése elengedhetetlen a populáció jelenlegi állapotának megértéséhez és az utódpopuláció diverzitásának maximalizálásához. Bár a diverzitásnak számos mutatója van, de gyakorlati okokból itt a legfontosabbra, a beltenyésztési együtthatóra fogunk összpontosítani.
A beltenyésztés genomikus együtthatóját olyan pontos szakaszok alapján értékelik, amelyek az állat apja és anyja közös ősétől származnak. Tehát az állat szülei rokoni kapcsolata miatt ezek a genomikai szakaszok azonosak. A törzskönyvi információkon alapuló hagyományos értékeléstől eltérően a beltenyésztés genomikus együtthatója biológiai minta alapján mindig elérhető, és nem korlátozza a bejelentett törzskönyvek elérhetősége vagy teljessége.
Kisebb vagy zárt populációkban a beltenyésztés gyakran előfordulhat. Fontos, hogy a tenyész-állomások, populációk vagy fajták szintjén figyelemmel kísérjük az átlagos beltenyésztési együttható éves változását. Ehhez elemzéseket végezhetünk az azonos születési évszámú állatok genotípusának összehasonlításával és az adott év átlagának kiszámításával. A különböző évek összehasonlítása segít áttekinteni, hogyan alakul ez a mutató a populációban. Ideális esetben az éves csökkenés a cél, de egy kis, 0,25-0,5%-os emelkedés még mindig csak csekély kockázatot jelent az öröklött betegségek gyakoriságának növekedésére. Ha az éves növekedés 0,5-1,0% között van, már fenyegetés lehet a populáció számára, nagyobb valószínűséggel jelentkeznek genetikai hibák. Az éves növekedés 1% feletti esetén kritikus helyzet áll fenn, és a fajta kihalása valós lehetőség.
A populáció diverzitásának megfelelő kezelésével és a megfelelő szülőpárok kiválasztásával korlátozható a beltenyésztési együttható növekedése. A genomikus markerek segítségével, amelyeket a diverzitás paramétereinek értékelésére használtunk, lehetőség van az állatok genomiális rokonságának értékelésére anélkül, hogy újra kellene genotipizálni őket a laboratóriumban. Mivel a rokonsági együttható a következő generáció várható beltenyésztési együtthatóját mutatja, a lehetőleg legkevésbé rokon szülői pár kiválasztásával csökkenthetjük a beltenyésztési együtthatót és ezzel a fajta diverzitását is javíthatjuk.
Összefoglaló
A kutyák genomiális értékelése jelenleg SNP-markerek (egypontos nukleotid-polimorfizmusok) alapján történik, ami standard eljárásnak számít. Az SNP-markerek előnyei közé tartozik a könnyű hozzáférhetőség, nagy szám és a teljes kutyagenom reprezentációja. Több tízezer SNP marker áll rendelkezésre a populáció genomi diverzitásának kezelésére. Ez lehetővé teszi a legmegfelelőbb szülőpárok azonosítását a fajta diverzitásának növelése érdekében. A pontos genotipizálás és a genetikai betegségek vizsgálata csökkenti azok előfordulását az utódok populációjában.
Szerzők: Mészáros Gábor, PhD – Mária Mészárosová, PhD
Ha további kérdései merülnek fel az SNP markerek populációdiverzitás javítását célzó egyéb felhasználási lehetőségeivel, valamint kutyatenyésztéssel és genetikai tesztekkel kapcsolatban, kérjük, lépjen kapcsolatba az A-Z DATA SOLUTIONS-szal. Az elérhetőségeiket megtalálja a https://azdatasolutions.eu/hu/ weboldalon a kapcsolatfelvételi űrlapon, telefonon vagy közvetlenül e-mailben az office@azdatasolutions.eu címen.
Képforrások